Meer over NIPT

Veelgestelde vragen

Wat is NIPT?

De NIPT (de afkorting staat voor Niet Invasieve Prenatale Test) is een nieuwe test, waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht in een laboratorium. In het bloed van de moeder is ook DNA (erfelijk materiaal) van het kind aanwezig.  Dit DNA is afkomstig van de placenta (moederkoek). Met de NIPT kan dit DNA van het kind worden onderzocht op trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). Het laboratorium onderzoekt dan of er teveel DNA van de chromosomen 21, 18 en 13 aanwezig is. Te veel DNA van deze chromosomen is een sterke aanwijzing voor trisomie 21, 18 of 13 bij het ongeboren kind. 

Top

Wat is het voordeel van NIPT?

NIPT heeft als voordeel dat bij de meeste zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een kind met een trisomie 21, 18 of 13 na de combinatietest of vanwege een andere medische reden, geen vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) meer nodig is als uitslag van de NIPT niet-afwijkend is. Daardoor kunnen die vrouwen de kans op een miskraam vermijden. De kans op een miskraam bij een  vlokkentest of vruchtwaterpunctie is 3 tot 5 op de 1000 testen. 

Voor sommige vrouwen zal de keuze voor NIPT echter een extra test betekenen omdat een afwijkende uitslag van de NIPT, om zekerheid te krijgen, bevestigd moet worden met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. 

Wilt u meer informatie over de combinatietest en prenatale screening op downsyndroom? Kijk dan op www.rivm.nl/downscreening.

Meer informatie over de vlokkentest of over de vruchtwaterpunctie.

Top

Hoe betrouwbaar is NIPT?

De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Uit buitenlands onderzoek blijkt dat de test bij zwangere vrouwen met een verhoogde kans na de combinatietest het volgende kan aantonen:
-    meer dan 99 op de 100 (99%) van de ongeboren kinderen met trisomie 21;
-    97 op de 100 (97%) van de ongeboren kinderen met trisomie 18;
-    92 op de 100 (92%) van de ongeboren kinderen met trisomie 13.
De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.
De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig.

Meer informatie over de vlokkentest of over de vruchtwaterpunctie.

Top

Wat houden de TRIDENT studies in?

NIPT is een test, die vanaf 1 april 2014 als proef in Nederland beschikbaar is binnen de TRIDENT-1 studie. In de proefperiode wordt de test aangeboden aan vrouwen die op basis van de combinatietest een verhoogde kans hebben op een kind met een trisomie 21, 18 of 13. In sommige gevallen kan er een andere medische reden zijn om onderzoek te doen naar een trisomie bij het ongeboren kind. Of de NIPT dan zinvol is, of een andere keuze beter is, wordt met de gynaecoloog besproken. Zwangere vrouwen die in aanmerking komen voor de TRIDENT studie kunnen kiezen uit:

1. geen vervolgtest laten doen;

2. een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie laten doen;

3. meedoen aan een studie naar de nieuwe test (NIPT). 

De verloskundige of gynaecoloog in het centrum voor prenatale diagnostiek begeleidt zwangere vrouwen bij het maken van een keuze, maar de zwangere bepaalt zelf wat zij wil doen. 

Doel van de studie is nagaan hoe we in Nederland kunnen komen tot een zo goed mogelijke inrichting van het aanbod van NIPT, en van de uitvoering daarvan in de dagelijkse praktijk. Na afloop van de studie kan advies worden gegeven over de verdere invoering van NIPT in Nederland.

Wilt u de algemene informatiefolder over de TRIDENT-1 studie lezen? Klik dan hier.

Naar verwachting per 1 april 2017 wordt NIPT  in de TRIDENT-2 studie aangeboden als eerste screeningstest aan alle zwangere vrouwen die prenatale screening wensen.

Wilt u meer informatie over de combinatietest en prenatale screening op downsyndroom? Kijk dan op www.rivm.nl/downscreening.

Top

Ik ben nu zwanger, kan ik de NIPT test in Nederland al doen?

Vanaf 1 april 2014 kan dit alleen binnen de TRIDENT studies.
De TRIDENT-1 studie is 1 april 2014 gestart, de datum waarop de WBO (Wet op het Bevolkingsonderzoek)-vergunning door de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport verleend wordt.
Aan de TRIDENT-1 studie kunnen alleen vrouwen meedoen met een verhoogde kans (1 op 200 of hoger) op een kind met een trisomie na de combinatietest of vanwege andere medische redenen. Ook vrouwen van 36 jaar of ouder komen alleen in aanmerking voor de TRIDENT studie (en dus de NIPT test) als ze een verhoogde kans hebben op een trisomie na de combinatietest. 

De TRIDENT-2 studie start naar verwachting 1 april 2017. In het kader van die studie wordt NIPT als eerste screeningstest aan alle zwangere vrouwen aangeboden die prenatale screening wensen.

Wilt u meer informatie over de combinatietest en prenatale screening op downsyndroom? Kijk dan op www.rivm.nl/downscreening.

Top

Wat moet ik doen als ik NIPT wil laten doen?

Dit kunt u met uw verloskundige of gynaecoloog bespreken. In Nederland mag deze test alleen worden gedaan binnen de TRIDENT studies. Tot de start van de TRIDENT-2 studie per 1 april 2017 is de NIPT  er alleen voor vrouwen met een verhoogd risico (1 op 200 of hoger) na de combinatietest, of wanneer er sprake is van een medische indicatie (bijvoorbeeld een eerder kind met downsyndroom).

Top

Op welke aandoeningen wordt in de TRIDENT studie getest met NIPT?

Downsyndroom (trisomie 21), edwardssyndroom (trisomie 18) en patausyndroom (trisomie 13).

Top

Vanaf welke zwangerschapstermijn kan worden getest met NIPT?

NIPT wordt in de TRIDENT studie aangeboden vanaf 10 weken zwangerschap.

Top

Waarom moet ik eerst een combinatietest doen en een verhoogde kans hebben om straks in aanmerking te komen voor NIPT?

Voor zwangeren die geen verhoogde kans hebben is geen vergunning verleend en kan NIPT niet worden aangeboden. Voor deze groep zwangeren is eerst meer onderzoek nodig naar de betrouwbaarheid van de test. Zwangere vrouwen die 36 jaar of ouder zijn zullen, als zij in aanmerking willen komen voor NIPT binnen de TRIDENT-1 studie, eerst een combinatietest moeten laten doen. 

Zij komen pas in aanmerking voor NIPT als er een verhoogde kans (1 op 200 of hoger) blijkt te zijn, na de combinatietest.

De TRIDENT-2 studie start 1 april 2017. In het kader van die studie wordt NIPT aan alle zwangere vrouwen aangeboden als eerste test in de prenatale screening.

Wilt u meer informatie over de combinatietest en prenatale screening op downsyndroom? Kijk dan op www.rivm.nl/downscreening.

Top

Waarom krijgt niet iedereen de NIPT test aangeboden?

NIPT wordt nog niet aan iedereen aangeboden. Dat gaat binnenkort veranderen. In het kader van de TRIDENT-2 studie wordt  naar verwachting met ingang van 1 april 2017 NIPT als eerste screeningstest aangeboden aan alle zwangere vrouwen die prenatale screening wensen.

In de TRIDENT-1 studie wordt de test alleen aangeboden aan vrouwen die na de combinatietest een verhoogde kans op een kind met een trisomie 21, 18 of 13 blijken te hebben. In sommige gevallen kan er een andere medische reden zijn om onderzoek te doen naar een trisomie bij het ongeboren kind. Of de NIPT dan zinvol is, of een andere keuze beter is, wordt met de gynaecoloog besproken.

Zwangere vrouwen kunnen aan de TRIDENT-1 studie deelnemen als zij aan bovenstaande criteria voldoen, 18 jaar of ouder zijn en zwanger van een eenling of een eeneiige (identieke, monochoriale) tweeling (bij een twee-eiige tweeling of meerling is NIPT minder betrouwbaar en wordt NIPT niet aangeboden).

Voor zwangeren die geen verhoogde kans hebben is geen vergunning verleend en kan NIPT niet worden aangeboden in het kader van de TRIDENT-1 studie. Zwangere vrouwen die 36 jaar of ouder zijn zullen, als zij in aanmerking willen komen voor NIPT binnen de TRIDENT-1 studie, eerst een combinatietest moeten laten doen en komen pas in aanmerking voor NIPT als er een verhoogde kans blijkt te zijn, na de combinatietest.

Wilt u meer informatie over de combinatietest en prenatale screening op downsyndroom? Kijk dan op www.rivm.nl/downscreening.

Top

Vanaf wanneer start de TRIDENT studie, en waar (welke centra gaan dit doen)?

De vergunning is door de Minister van Volksgezondheid verleend per 1 april 2014 aan alle acht Universitair Medische Centra in Nederland. Diezelfde UMCs hebben ook een vergunning om vanaf 1 april 2017 de TRIDENT-2 studie te doen.

Top

Hoe meld ik me aan?

U kunt zich niet zelf aanmelden. Zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een kind met een trisomie na de combinatietest  (TRIDENT-1 studie) worden verwezen naar een centrum voor prenatale diagnostiek. Daar worden alle keuzemogelijkheden voor vervolgonderzoek met deze zwangeren besproken, waaronder de keuze voor NIPT.

De TRIDENT-2 studie begint naar verwachting op 1 april 2017.  Zwangere vrouwen die deel willen nemen aan deze studie naar NIPT als eerste test, krijgen daarover informatie van hun verloskundig zorgverlener.

Wilt u meer informatie over de combinatietest en prenatale screening op downsyndroom? Kijk dan op www.rivm.nl/downscreening.

Top

Wie betaalt NIPT?

De kosten van NIPT (in het kader van de TRIDENT-1 studie), vlokkentest of vruchtwaterpunctie voor zwangeren met verhoogd risico vallen onder het basispakket van de zorgverzekering, maar dit kan gevolgen hebben voor het eigen risico. Kijk hiervoor in uw zorgpolis of bespreek dit met uw zorgverzekeraar.

Meer informatie over de kosten op de website van het RIVM.

Voor NIPT in het kader van de TRIDENT-2 studie moet u 175 euro zelf betalen. Dit is ongeveer evenveel als de test die nu gebruikt wordt in de prenatale screening: combinatietest (168 euro).

Top

Wat gebeurt er als ik kies voor NIPT binnen de TRIDENT studie?

Als een zwangere meedoet aan de TRIDENT studie en kiest voor de nieuwe test NIPT, geeft zij de onderzoekers schriftelijk toestemming om gegevens te verzamelen. Het gaat om gegevens over de zwangerschap, de uitkomst van de combinatietest, NIPT, eventuele vruchtwaterpunctie of vlokkentest en gegevens over de geboorte. Ook wordt haar bloed opgeslagen.

Top

Hoe lang duurt de NIPT test?

In de TRIDENT studie is de uitslag van de NIPT test binnen 10 tot 15 werkdagen bekend. De uitslag wordt schriftelijk of telefonisch gegeven.
Of als zwangeren dat willen, op de polikliniek.

Top

Mislukt de test wel eens?

Bij ongeveer 3 op de 100 (3%) vrouwen lukt de NIPT test niet. Dit kan verschillende redenen hebben. Als dit gebeurt, kunnen zwangere vrouwen die meedoen aan de TRIDENT studie met de gynaecoloog bespreken of zij opnieuw bloed laten afnemen en de test opnieuw laten doen. Of zij kunnen in overleg met de betrokken arts alsnog kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. De keuze hiervoor kan beïnvloed worden door hoe lang de vrouw zwanger is.

Top

Wat als de uitslag van NIPT niet goed is?

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind downsyndroom (trisomie 21), edwardssyndroom (trisomie 18) of patausyndroom (trisomie 13) heeft. NIPT biedt geen 100% zekerheid. Er is een kleine kans op een afwijkende uitslag, terwijl het ongeboren kind geen trisomie heeft (dit noemen we ook wel een fout positief resultaat). Om zekerheid te krijgen is bij een afwijkende NIPT uitslag vervolgonderzoek nodig. Als bij een afwijkende uitslag van de NIPT besloten wordt tot zwangerschapsafbreking, is bevestiging (vervolgonderzoek) met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie altijd nodig

Top

Wat als de uitslag van NIPT goed is?

Bij een niet-afwijkende uitslag van de NIPT zijn er geen aanwijzingen dat het kind downsyndroom (trisomie 21), edwardssyndroom (trisomie 18) of patausyndroom (trisomie 13) heeft. De meeste vrouwen die NIPT laten doen, zullen deze uitslag krijgen. Deze uitslag is uiterst betrouwbaar.
Maar het kan gebeuren dat een zwangere bij een niet-afwijkende testuitslag toch een kind met trisomie 21, 18 of 13 krijgt. Deze kans is zeer klein (kleiner dan 1 op 1000).

Top

Wat is het verschil tussen de huidige testen (vlokkentest en vruchtwaterpunctie) en de NIPT?

Bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie is er een kleine kans op een miskraam als gevolg van de test (dit is bij 3 tot 5 op de 1000 testen).
Het voordeel van de NIPT is dat de kans veel kleiner wordt dat er nog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie gedaan hoeft te worden. Daarmee is er minder kans op een miskraam. Voor sommige vrouwen zal de keuze voor NIPT echter een extra test betekenen omdat een afwijkende uitslag van de NIPT, om zekerheid te krijgen, bevestigd moet worden met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

In de tabel hieronder staan de verschillen tussen de vlokkentest, vruchtwaterpunctie en NIPT weergegeven. Uw verloskundige of gynaecoloog kan u begeleiden bij het maken van uw keuze. De door u gekozen test wordt uitgevoerd op een tijdstip dat u met de arts afspreekt. U kunt uiteraard ook afzien van vervolgonderzoek.

Meer informatie over de vlokkentest of over de vruchtwaterpunctie.

Top

Ik ben verloskundige of gynaecoloog. Waar kan ik terecht voor meer informatie en vragen over de NIPT en de TRIDENT studie?

Alle zwangeren die na de combinatietest of vanwege een medische reden in aanmerking zouden kunnen komen voor NIPT, kunt u zoals gebruikelijk verwijzen naar een centrum voor prenatale diagnostiek. Professionals kunnen hier ook terecht met hun eigen vragen. De studie is op 1 april 2014 gestart. 

Meer informatie vindt u in de algemene informatiefolder over de TRIDENT studie die u hier kunt downloaden.

Professionals kunnen ook meer verdiepende informatie vinden op www.niptconsortium.nl en website RIVM.

Top

Kunnen zwangere vrouwen met een verhoogde kans vanwege andere redenen dan de combinatietest ook NIPT krijgen?

Vrouwen met een verhoogde kans vanwege een andere medische reden, bijvoorbeeld een eerder kind met downsyndroom, kunnen ook in aanmerking komen voor NIPT. Of de NIPT dan zinvol is, of een andere keuze beter is, wordt met de gynaecoloog besproken. Vanzelfsprekend kiezen vrouwen zelf of ze al dan niet gebruik willen maken van deze of andere prenatale tests. Zwangere vrouwen die 36 jaar of ouder zijn zullen, als zij in aanmerking willen komen voor NIPT binnen de TRIDENT studie, eerst een combinatietest moeten laten doen. Zij komen pas in aanmerking voor NIPT als er een verhoogde kans blijkt te zijn na de combinatietest.

Top

Wat is het verschil tussen de TRIDENT-1 studie en de TRIDENT-2 studie?

Bij de TRIDENT-1 studie wordt de NIPT alleen aangeboden aan zwangere vrouwen die op basis van de combinatietest een verhoogde kans op een kind met trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom) hebben . Ook zwangeren die eerder een kind met een trisomie hebben gehad, kunnen direct NIPT aangeboden krijgen.

Bij de TRIDENT-2 studie kunnen alle zwangere vrouwen die prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom wensen, kiezen tussen de combinatietest (huidige test) en de NIPT. De TRIDENT-2 studie start naar verwachting op 1 april 2017.

Wilt u meer informatie over de combinatietest en prenatale screening op downsyndroom? Kijk dan op www.rivm.nl/downscreening.

Top